publication . Article . 2012

Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en un paciente con síndrome de Down

Francisco R. Cammarata Scalisi; Harry Sánchez; Graciela Cammarata Scalisi; Nayra Cabral Alfonso; Osmoire Moreno; Miguel Alonzo Bastardo Ramos; Gustavo Gil;
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  • Published: 01 Jul 2012 Journal: Avances en Biomedicina, volume 1, issue 2, pages 92-96 (issn: 2244-7881, Copyright policy)
  • Publisher: Universidad de Los Andes
Abstract
El síndrome de Down, es una alteración genética que ocurre cuando un individuo exhibe todo o una parte específica adicional del cromosoma 21 y es la entidad más frecuentemente asociada a retardo mental. La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, es el defecto enzimático más común en humanos y presenta patrón de herencia ligado al cromosoma X recesivo. Se debe a la mutación del gen G6PD, el cual causa diversos fenotipos bioquímicos y clínicos. Reportamos un caso de lactante menor masculino, evaluado en la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes, con el diagnóstico de deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa con doble mutación A376...
Subjects
free text keywords: Down syndrome; Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency; G6PD; A376G; G202, lcsh:Medicine (General), lcsh:R5-920
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