publication . Article . 2015

Bases moleculares del síndrome de Rett, una mirada actual

Gretta Pantaleón F; Tamara Juvier R;
Open Access Spanish
  • Published: 01 Jun 2015
  • Publisher: Sociedad Chilena de Pediatría
Abstract
ResumenEl síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo que afecta casi exclusivamente a niñas y cursa secundariamente con autismo. Es poco frecuente y consta de 5 formas clínicas, una clásica y el resto atípicas que comprometen de manera general la habilidad manual, el lenguaje y la motricidad amplia unida a la aparición de estereotipias y epilepsia precoz. Con el objetivo de actualizar la información sobre SR, se aplicaron los descriptores de búsqueda Síndrome de Rett, genes y «Síndrome de Rett», «Rett Syndrome gene», «Rett Syndrome», «Rett Syndrome gene therapy» y «Rett Syndrome review». Se investigó en los archivos digitales PubMed, Hinari, SCIEL...
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doi: 10.1016/j.rchipe.2015.07.001
Subjects
free text keywords: Síndrome de Rett, MECP2, CDKL5, FOXG1, Trastorno del neurodesarrollo, Epilepsia precoz, Rett syndrome, Neurodevelopmental disorder, Early epilepsy, Pediatrics, Perinatology, and Child Health, Humanities, medicine.disease, medicine, Sindrome de, SciELO, business.industry, business
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Revista chilena de pediatría
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SciELO Chile - CONICYT Chile
Article . 2015
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1. ORPHANET (Disponible en: http://www.ojrd.com)

2. GeneMap (Disponible en: http://www.omim.org/search/ advanced/geneMap)

3. Genetests (Disponible en: www.genetests.org)

4. Proteins (Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ protein/)

5. Gene (Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/)

6. Gene Reviews (Disponible en: www.genereviews.org)

7. RettBASE: IRSF MECP2 Variation Database (Disponible en: http://mecp2.chw.edu.au/)

8. OMIM (Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/)

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free text keywords: Síndrome de Rett, MECP2, CDKL5, FOXG1, Trastorno del neurodesarrollo, Epilepsia precoz, Rett syndrome, Neurodevelopmental disorder, Early epilepsy, Pediatrics, Perinatology, and Child Health, Humanities, medicine.disease, medicine, Sindrome de, SciELO, business.industry, business
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4. Proteins (Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ protein/)

5. Gene (Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/)

6. Gene Reviews (Disponible en: www.genereviews.org)

7. RettBASE: IRSF MECP2 Variation Database (Disponible en: http://mecp2.chw.edu.au/)

8. OMIM (Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/)

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