publication . Article . 2015

Bases moleculares del síndrome de Rett, una mirada actual

Gretta Pantaleón F; Tamara Juvier R;
Open Access Spanish
  • Published: 01 Jun 2015
  • Publisher: Sociedad Chilena de Pediatría
Abstract
ResumenEl síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo que afecta casi exclusivamente a niñas y cursa secundariamente con autismo. Es poco frecuente y consta de 5 formas clínicas, una clásica y el resto atípicas que comprometen de manera general la habilidad manual, el lenguaje y la motricidad amplia unida a la aparición de estereotipias y epilepsia precoz. Con el objetivo de actualizar la información sobre SR, se aplicaron los descriptores de búsqueda Síndrome de Rett, genes y «Síndrome de Rett», «Rett Syndrome gene», «Rett Syndrome», «Rett Syndrome gene therapy» y «Rett Syndrome review». Se investigó en los archivos digitales PubMed, Hinari, SCIEL...
Subjects
free text keywords: Síndrome de Rett, MECP2, CDKL5, FOXG1, Trastorno del neurodesarrollo, Epilepsia precoz, Rett syndrome, Neurodevelopmental disorder, Early epilepsy, Pediatrics, Perinatology, and Child Health, Humanities, medicine.disease, medicine, Sindrome de, SciELO, business.industry, business

1. ORPHANET (Disponible en: http://www.ojrd.com)

2. GeneMap (Disponible en: http://www.omim.org/search/ advanced/geneMap)

3. Genetests (Disponible en: www.genetests.org)

4. Proteins (Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ protein/)

5. Gene (Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/)

6. Gene Reviews (Disponible en: www.genereviews.org)

7. RettBASE: IRSF MECP2 Variation Database (Disponible en: http://mecp2.chw.edu.au/)

8. OMIM (Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/)

Abstract
ResumenEl síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo que afecta casi exclusivamente a niñas y cursa secundariamente con autismo. Es poco frecuente y consta de 5 formas clínicas, una clásica y el resto atípicas que comprometen de manera general la habilidad manual, el lenguaje y la motricidad amplia unida a la aparición de estereotipias y epilepsia precoz. Con el objetivo de actualizar la información sobre SR, se aplicaron los descriptores de búsqueda Síndrome de Rett, genes y «Síndrome de Rett», «Rett Syndrome gene», «Rett Syndrome», «Rett Syndrome gene therapy» y «Rett Syndrome review». Se investigó en los archivos digitales PubMed, Hinari, SCIEL...
Subjects
free text keywords: Síndrome de Rett, MECP2, CDKL5, FOXG1, Trastorno del neurodesarrollo, Epilepsia precoz, Rett syndrome, Neurodevelopmental disorder, Early epilepsy, Pediatrics, Perinatology, and Child Health, Humanities, medicine.disease, medicine, Sindrome de, SciELO, business.industry, business

1. ORPHANET (Disponible en: http://www.ojrd.com)

2. GeneMap (Disponible en: http://www.omim.org/search/ advanced/geneMap)

3. Genetests (Disponible en: www.genetests.org)

4. Proteins (Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ protein/)

5. Gene (Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/)

6. Gene Reviews (Disponible en: www.genereviews.org)

7. RettBASE: IRSF MECP2 Variation Database (Disponible en: http://mecp2.chw.edu.au/)

8. OMIM (Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/)

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