Enfermedad de Pompe de inicio temprano. A propósito de un caso

Article Spanish; Castilian OPEN
Grandez-Urbina, J. Antonio ; Bustamante-Ubillus, Claudio ; Farro-Calderon, Rossy ; Linares-Alarcon, Ismael ; Goyzueta-Knox, Silvana (2013)
  • Publisher: Universidad Peruana Cayetano Heredia
  • Journal: (issn: 1729-214X)
  • Related identifiers: doi: 10.20453/rmh.v24i4.276
  • Subject: genética | R | pediatría | Cardiomiopatía dilatada | Medicine

La enfermedad de Pompe es una enfermedad inusual de presentación temprana, causada por el déficit de la síntesis de α 1-4 glucosidasa ácida. Presentamos un caso de inicio insidioso descompensado evidenciándose dificultad respiratoria y cardiomiopatía. La enfermedad de P... View more